Monosomia X
Gentile dottori, Ho 32 anni e sono affetta da sindrome di Turner in mosaico, diagnosticata all'età di 7 anni circa. So di che tipo di anomalia genetica si tratti e so che la causa principale di tale anomalia è da ricercarsi in una non corretta o mancata disgiunzione al momento della meiosi. Nonostante questo però non mi sono chiari i motivi di tale errore genetico. Ho chiesto delucidazioni in merito a una genetista e al mio medico di base. Mi hanno entrambi detto che non c'è ereditarietà, che al momento non ci sono fattori di rischio noti né farmaci o patologie che i genitori possano aver contratto al concepimento in grado di favorire questo tipo di errore genetico. Quando ho chiesto allora perché i miei cromosomi sessuali non si siano correttamente divisi non mi hanno saputo dare una risposta se non vaga. Hanno detto che i meccanismi alla base di questo errore sostanzialmente ancora non sono noti, ma che è stato un fatto del tutto casuale. Ma è proprio vero che non c'è una causa? Mi sembra scientificamente impossibile, data anche l'elevata incidenza di questa patologia, che sia un caso. è proprio sicuro che l'errore sia sopravvenuto dopo la fecondazione, e che l'ovocita e gli spermatozoi da cui sono stata generata fossero sani? Non è possibile che questo errore fosse già presente prima e quindi la responsabilità sia di uno dei miei genitori invece che mia? Non è possibile che mia madre in gravidanza si sia inconsapevolmente sottoposta a cure farmacologiche o esami diagnostici che hanno determinato il fatto che io sia nata sbagliata? Vorrei, infine, chiedervi quali possibilità ci sono, anche attraverso cure sperimentali (esempio cellule staminali, terapia genica...) che io possa diventare normale. Potrò avere il corredo cromosomico e l'apparato riproduttivo di una donna e avere così dei figli? Non ho mai avuto ciclo mestruale spontaneo, al momento sono in terapia con Angeliq 1mg estradiolo/2 drospirenone. So che è una terapia sottodosata ma ho deciso io, circa un anno e mezzo fa, che non volevo più avere un ciclo mestruale finto. Le innumerevoli ecografie pelviche fatte non hanno mai mostrato traccia di ovaie, potrò averne di funzionanti con un trapianto o una terapia sperimentale? Non voglio restare così per sempre, voglio diventare normale. Ringrazio per la disponibilità e il tempo che vorrete dedicarmi.La risposta
Io non credo che si possa fare nulla per il suo problema, i medici non sono maghi, però il posto giusto dove parlarne non è qui ma a un centro per la sterilità, se lei riesce ad avere le mestruazioni con una terapia ormonale, significa che almeno l’utero è presente. L’utero serve ad avere figli non ad avere mestruazioni. Cordiali Saluti
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