Monosomia
Buongiorno dott.ssa Mi scusi se la disturbo per la terza volta. La sua risposta era chiara e la ringrazio. Preciso solo che quella che lei ha giustamente descritto lei è la forma più comune di sindrome di Turner, quella a cariotipo 45,X0. Questo non è il mio caso, però. Io ho 46 cromosomi solo che uno dei due è incompleto, diciamo che glie ne manca una parte. Essendo il mio un mosaicismo poi, vi è anche una minoranza di cellule che presentano cariotipo 47,XXX. Ma quello che mi stupisce tantissimo è il fatto che qualche mese fa una genetista mi disse che l'anomalia si era formata dopo la fecondazione, lasciando intendere che i miei genitori mi avessero fornito due gameti sani, e l'errore fosse sopravvenuto dopo. Ora lei dice, invece. che l'anomalia si era già formata in uno dei miei genitori. Capirà che per me questo punto è di fondamentale importanza. Se è come dice lei io devo assolutamente fare un test genetico che stabilisca chi dei miei genitori è responsabile della mia situazione. è possibile farlo? La ringrazio per la sua estrema disponibilitàLa risposta
Lei non deve far fare nessun test ai suoi genitori che sono sani e hanno solo prodotto dei gameti scompensati.Se i gameti hanno avuto questa anomalia nel processo una volta, cioè quando tu sei stata concepita, è inutile fare degli esami ai genitori, e poi con quale scopo?.. Pensare troppo spesso è una grande iattura.Mettiti tranquilla e pensa a stare bene nei limiti del possibile
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